Mutation

Als eine Mutation wird eine Veränderung des Erbmaterials bezeichnet, die wiederum zur Herausbildung neuer Genotypen führt.

 

Arten von Mutationen

Grundsätzlich können Mutationen sowohl positiver als auch negativer Art sein.

Dabei gibt es Mutationen, die alle Körperzellen betreffen und daher stets innerhalb einer Familie vererbt werden; sogenannte konstitutionelle Mutationen bzw. Keimbahnmutationen. Eine andere Art von Mutationen, die als somatische Mutationen bezeichnet werden, liegen hingegen in einer beschränkten Anzahl an Körperzellen vor und werden daher nicht innerhalb der Familie vererbt. Somatische Mutationen treten häufig auch plötzlich und ohne eine klare Ursache auf.

Unabhängig davon, um es sich um konstitutionelle oder somatische Mutationen handelt, unterscheidet man zwischen drei Arten von Mutationen.

Zunächst gibt es Genommutationen, die auf eine Veränderung der Gesamtanzahl aller Chromosomen hinweisen. Diese kann sowohl durch die zahlenmäßige Veränderung des gesamten Chromosomensatzes (z. B. einen doppelten oder dreifachen Chromosomensatz in einer Zelle) erfolgen als auch auf die numerische Änderung eines einzelnen Chromosoms wie Trisomie (zusätzliches Chromosom) oder Monosomie (fehlendes homologes Chromosom) zurückzuführen sein.

Chromosomenmutationen hingegen kennzeichnen Strukturänderungen im Bezug auf das chromosomale Material eines einzelnen Chromosoms. Unter dem Oberbegriff der Chromosomenmutationen sind Deletionen (Verlust chromosomalen Materials), Insertionen (Einschub chromosomalen Materials), Duplikationen (Verdopplung chromosomalen Materials), Translokationen (Verschiebung des chromosomalen Materials) und Inversionen (Umkehrung der Abfolge des genetischen Materials in einem bestimmten Chromosomenabschnitt) zusammengefasst.

Ebenso wird die dritte Art von Mutationen, die Genmutation, in Untergruppen unterteilt. Ähnlich wie bei Chromosomenmutationen können Genmutationen beispielsweise als Deletionen, Inversionen und Insertionen auftreten. Allerdings betreffen diese Mutationen lediglich eines oder mehrere benachbarte Nukleotide auf einem Chromosom.

 

Folgen einer Mutation

Die Mutation selbst verursacht einen Kodierungsfehler, welcher zu Sense-, Missense- und Nonsense-Mutationen führen kann.

Während bei Sense-Mutationen zwar eine andere Basenabfolge vorliegt, jedoch die gleiche Aminosäure kodiert wird, führt eine Missense-Mutation dazu, dass die betroffene Basensequenz eine falsche Aminosäure kodiert. Es kommt also zu einem Aminosäurenaustausch, der meistens zu einer fehlerhaften Proteinfunktion führt. Wird durch eine Missense-Mutation ein Stopp-Codon kodiert, spricht man von einer Nonsense-Mutation, die einen Abbruch der Proteinsynthese verursacht.

 

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